Việt Nam là nước đầu tiên ở châu Á và là nước thứ 2 trên thế giới phê chuẩn Công ước của Liên hiệp quốc về quyền trẻ em ngay từ năm 1990 với các quyền như quyền sống còn, quyền phát triển, quyền được bảo vệ và quyền tham gia. Ngoài ra, hiện nay Viêt Nam vẫn đang nỗ lực hướng đến công bằng trong chăm sóc và điều trị bệnh cho người dân, đặc biệt là đối tượng mắc bệnh hiệm là nhóm người tuy ít nhưng vẫn phải đảm bảo công bằng với nguyên tắc không ai bị bỏ lại phía sau. Đặc biệt sau Hội nghị thượng đỉnh APEC 7 và APEC 12 về y tế và kinh tế (HLM12), bệnh hiếm đang là một trong các lĩnh vực được quan tâm và giành được cam kết từ các nước thành viên để cùng hợp tác và ưu tiên hỗ trợ. Như vậy bệnh Teo cơ tủy vừa là bệnh hiếm, vừa xảy ra trên đối tượng trẻ em là bệnh cần được quan tâm lớn của toàn xã hội để nhằm đảm bảo được mục tiêu kép trong bảo vệ sức khỏe trẻ em và đảm bảo công bằng trong chăm sóc y tế với bệnh hiếm mà Việt Nam với tư cách thành viên đã cam kết thực hiện. Tuy nhiên, do đây là bệnh hiếm nên Teo cơ tủy ít được quan tâm và nhận thức đúng trong cộng đồng, từ đó dẫn đến việc được chẩn đoán và điều trị trễ, giai đoạn này hầu như khả năng chữa trị phục hồi chức năng như bình thường là hoàn toàn không thể. Trước đây bệnh Teo cơ tủy không có thuốc đặc hiệu để điều trị nên bệnh cũng ít được bác sỹ, cán bộ y tế quan tâm đúng mức để có biện pháp can thiệp, chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Lãnh đạo Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam khẳng định sự tin tưởng rằng dự án hợp tác cùng công ty Novartis Việt Nam sẽ góp phần giúp giảm nhẹ gánh nặng của bệnh trên chính bệnh nhân, gia đình, và cho toàn xã hội. "Chương trình sẽ giúp nâng cao kiến thức cần thiết để mọi người, đặc biệt là những bố mẹ trong độ tuổi sinh đẻ hiểu về bệnh, nhanh chóng được chẩn đoán và điều trị kịp thời nhằm giảm thiểu hậu quả nặng nề mà bệnh teo cơ tủy gây ra. Dự án với tổng kinh phí hơn 8,1 tỉ đồng được thực hiện trong 03 năm tính từ tháng 12 năm 2022 và được chia làm 4 hạng mục bao gồm: truyền thông trong cộng đồng để nâng cao nhận thức về bệnh teo cơ tủy; Nâng cao năng lực chẩn đoán điều trị của cán bộ y tế; Hỗ trợ xét nghiệm gen đặc hiệu cho các bé có nguy cơ mắc bệnh cao và cuối cùng là Tiến hành các nghiên cứu về bệnh tại Việt Nam, từ đó đề xuất chính sách hỗ trợ lâu dài & bền vững cho những trẻ mắc Teo cơ tủy. Dự án này cần có sự hợp tác của các Bộ ngành đoàn thể như Bộ Y tế, Bộ Lao động - Thương binh và Xã hội, các Hội Y học cũng như các bệnh viện chuyên ngành sản nhi cả nước và cần cả sự chung tay đóng góp của toàn xã hội”, ông Đinh Tiến Hải, Phó Giám đốc Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam cho biết.

PGS-TS Vũ Chí Dũng chia sẻ một số nội dung chuyên ngành về bệnh teo cơ tuỷ

Theo PGS. TS. Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết- Chuyển hóa – Di truyền và liệu pháp phân tử thuộc Bệnh viện Nhi Trung ương: “Bệnh teo cơ tủy là bệnh hiếm với nguy cơ tử vong 90% trong vòng 2 tuổi ở trẻ sơ sinh, bệnh này trước đây là thách thức của ngành y học do không có thuốc điều trị. Và chính diễn biến tự nhiên của bệnh làm cho việc chẩn đoán càng sớm càng tốt là một yêu cầu cấp thiết khi hiện nay đã có giải pháp trị liệu tiên tiến đã giúp giải quyết được căn nguyên cốt lõi của bệnh đó là do khiếm khuyết về gen. Việc có kiến thức để sớm nhận biết dấu hiệu của bệnh để chuyển lên tuyến trên nhanh chóng, cũng như để tiếp cận điều trị sớm và đặc hiệu là giải pháp duy nhất giúp ngăn chặn diễn tiến của bệnh sớm, giúp bảo tồn chức năng của thần kinh cơ, đảm bảo trẻ mắc teo cơ tủy tiếp tục đạt được các cột mốc phát triển như trẻ em bình thường”

Bà Karina Ng, Tổng Giám đốc Novartis Việt nam khẳng định: “Novartis luôn cam kết cùng đồng hành với ngành Y tế và nỗ lực không ngừng nghỉ để hỗ trợ cộng đồng bệnh nhân Teo cơ tủy. Cam kết này được đánh dấu bằng sự kiện ký kết thỏa thuận hợp tác cho dự án SMA – Tiếp sức cho trẻ teo cơ tủy cùng Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam đầy ý nghĩa hôm nay. Thông qua các hoạt động giáo dục và hỗ trợ trong dự án này, chúng tôi mong muốn cùng chung tay với ngành Y tế Việt Nam nhằm xây dựng tiêu chuẩn chăm sóc cho bệnh nhân teo cơ tủy. Bên cạnh việc cung cấp kiến thức để hiểu và quản lý bệnh tốt hơn, chúng tôi hy vọng thông qua dự án bệnh nhân teo cơ tủy sẽ được hỗ trợ trong việc tiếp cận đến điều trị đặc hiệu một cách nhanh chóng và bền vững, từ đó giúp đẩy lùi căn bệnh này và cải thiện chất lượng cuộc sống người bệnh và cộng đồng tốt hơn”.

Dự án Nâng cao nhận thức và Tăng cường hỗ trợ trẻ em mắc bệnh Teo cơ tủy tại Việt Nam dự kiến triển khai từ năm 2022 đến năm 2025 nhằm góp phần làm giảm gánh nặng bệnh Teo cơ tủy, một bệnh hiếm gây tử vong hàng đầu trong nhóm bệnh có căn nguyên di truyền ở trẻ em trên thế giới và tại Việt Nam.

Đăng Doanh