Tại tọa đàm “Thấu hiểu trẻ tự kỷ từ góc độ gene di truyền” tổ chức ngày 6/4 nhân Ngày Thế giới nhận thức về tự kỷ, ông Đỗ Mạnh Cường, chuyên gia công nghệ sinh học và dược học, Đại học Convetry (Anh) cho biết: “Hiện các nhà khoa học Việt Nam đã xác định được 24 đột biến gene liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ (ASD) trên trẻ em, giúp phát hiện bệnh sớm để can thiệp trúng đích.”

Phát hiện này là kết quả nghiên cứu phân tích gene 254 trẻ tự kỷ trong những năm qua tại Bệnh viện Trung ương Huế. Các nhà khoa học đã phát hiện 24 đột biến gene liên quan chặt chẽ đến hội chứng phổ tự kỷ. Một số đột biến khác liên quan các đặc điểm tự kỷ hoặc rối loạn phát triển thần kinh khác như thiểu năng trí tuệ, thiểu năng ngôn ngữ, hành vi, mất thính giác...

"Đây là nghiên cứu bước đầu nhằm gọi tên các đột biến thường gặp ở trẻ tự kỷ châu Á nói chung và Việt Nam nói riêng", ông Cường nói thêm. Từ các đột biến này các nhà khoa học đối chiếu lại trong thư viện gene xem tính phổ biến thế nào, mức độ tác động ra sao.

Ông Cường cho biết mục đích của nghiên cứu nhằm xác định gene liên quan đến chứng tự kỷ, từ đó tiên lượng được triệu chứng sớm để can thiệp trúng đích hơn.

PGS.TS.BS Tôn Nữ Vân Anh, Phó trưởng Khoa Nhi Thần kinh Tự kỷ, Bệnh viện Trung ương Huế, cho biết tự kỷ là rối loạn về phát triển hành vi có thể làm ảnh hưởng đến các kỹ năng cơ bản của trẻ như giao tiếp và phát triển các mối quan hệ xã hội, kỹ năng học tập, sinh hoạt. Các nghiên cứu trên thế giới cho thấy 40-80% tự kỷ do di truyền. Hầu hết trẻ tự kỷ mang những gene đột biến. Đây cũng là lý do trẻ có anh, chị mắc chứng tự kỷ, nguy cơ đối mặt với rối loạn này cao hơn những trẻ khác, đặc biệt ở trẻ sinh đôi.

Tổ chức Y tế thế giới ước tính cứ 100 trẻ em thì có một trẻ mắc ASD, tỷ lệ bệnh cao hơn ở bé trai. Năm 2018, các nhà nghiên cứu ở Mỹ ước tính cứ 44 trẻ em 8 tuổi thì có một trẻ mắc ASD. Hiện Việt Nam chưa có nghiên cứu chính thức số lượng người mắc tự kỷ. Thống kê của Bộ Lao động - Thương binh và Xã hội cách đây 10 năm, khoảng 200.000 người Việt mắc chứng tự kỷ.

Hiện nay, chẩn đoán tự kỷ cho trẻ thường chậm trễ, dẫn đến bỏ lỡ thời gian vàng là 3 năm đầu đời và 3 năm tiếp theo. Hậu quả là thu hẹp tác động có lợi của các biện pháp can thiệp và tăng thêm gánh nặng kinh tế, tâm lý cho gia đình.

TS. Bùi Thanh Duyên, Giám đốc khoa học Genetica, cho biết đến nay các nhà khoa học thế giới đã tìm ra hơn 100 gene ảnh hưởng đến rối loạn phổ tự kỷ đóng vai trò trong việc duy trì cấu trúc, chức năng của não bộ. Những gene này bị đột biến sẽ làm tăng nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ ở một người.

Theo các chuyên gia, điều quan trọng nhất vẫn là chẩn đoán sớm và can thiệp trong thời gian vàng. Kết hợp xét nghiệm gene vào chẩn đoán tự kỷ từ sớm là bước tiến để gia đình và bác sĩ kịp thời theo dõi, phát hiện và can thiệp cho trẻ.

"Phương pháp can thiệp trong lối sống và trị liệu tâm lý mới là cốt lõi giúp trẻ có thể nói, đi lại, tương tác với trẻ khác cũng như hòa nhập lại với cộng đồng. Thời điểm tốt nhất để can thiệp điều trị cho trẻ mắc chứng tự kỷ là dưới 5 tuổi", TS. Duyên nói./.